新增中国中北部85例、长江下游151例!真正的良渚三星村终于要出来了 预印:古基因组记录东亚人群适应性演化史https://www.biorxiv.org/… · @blackym25 · TwKit
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新增中国中北部85例、长江下游151例!真正的良渚三星村终于要出来了 预印:古基因组记录东亚人群适应性演化史https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.16.759767v1.full.pdf 本研究使用规模宏大的东亚古基因组数据集(N=2236),开展全基因组筛选,识别受选择的变异位点,并重建这些等位基因在时空维度上的频率变化。 依托包含1220个考古植物学遗址的大型数据库,我们构建环境变量来表征历史时期农业生产强度,检验遗传变异与农业活动的关联。分析结果显示:FADS1、FUT2、OCA2等多个公认的适应性基因位点,其选择作用早在新石器时代之前就已经启动。 本研究全基因组筛选中信号最强的位点为ADH1B的rs1229984,我们发现该位点在欧亚大陆东部,选择发生的时间与强度存在地域差异,并提供该变异南方起源的证据。此外,ADH1B‑48His衍生等位基因与小麦农业存在显著正相关。基于上述结果,本文针对该变异的适合度优势提出全新假说。本研究揭示了欧亚大陆东部自然选择在强度、发生时间上的异质性,同时建立一套定量分析框架,用以检验农业作为选择压力所起到的作用。 包含已发表研究样本2000例,新增测序样本:中国中‑北部85例、长江下游151例;并整合人类基因组多样性计划(HGDP)现代欧亚东部个体233例(合计N=2469),用于重建等位基因随时间的频率变化。 地理上样本覆盖范围广阔:西至西西伯利亚,东至日本列岛,南达东南亚(图1A);古样本年代跨度40000‑139年前,绝大多数样本属于过去一万年(图1B)。大部分古基因组使用1240k或Twist捕获富集(N=1667);约四分之一为无富集的鸟枪测序(N=565)。将古样本投影到现代人遗传变异主成分分析(PCA)空间,能够复现欧亚大陆东部主要祖先成分,包括黄河流域、东北亚、南方东亚人群(图1C)。
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